【遗传性尿崩症】_尿崩症_继承性_表现

尿崩症也会具有一定的遗传性，主要是中枢性尿崩症比较常见。尿崩症出现的时候及时的进行配合治疗就可以的，但是要及时发现尿崩症的存在，这样就需要多了解它的症状了。

遗传性尿崩症病因

少数中枢性尿崩症有家族史，呈常染色体显性遗传，由神经垂体素基因突变所致。新近的研究发现神经垂体素是由同基因编码的前体蛋白质，在沿垂体束轴突流向神经垂体过程中通过酶的水解作用而产生的，现已发现神经垂体素前体基因的多个突变位点。

已知的突变位点不在基因编码区，而是在信号肽区或神经垂体素基因区。突变引起蛋白质二级结构破坏，继而影响前体蛋白的水解、的结合以及复合物在细胞内的转运和加工过程，而且，异常的前体的积聚对神经元具有细胞毒性作用，从而引起下丘脑合成神经细胞的减少。

尿崩症的症状：

1、当患有尿崩症时患者会表现出烦渴、多饮、多尿等症状。很多患者因为多尿引起烦渴多饮，一天的饮水量就可达数升至10L或更多，因此很多的患者喜欢喝冷饮和凉水。

2、如果尿崩症患者可以保证充足的水分的话，也许会出现有轻度的脱水症状、唾液及汗液减少、皮肤干燥、睡眠欠佳、口干、食欲减退、便秘、记忆力减退，影响休息等。

3、如果患者没有补充够足够的水分的话，可出现高渗征群，为脑细胞脱水引起的神经系统症状，容易导致头痛、肌痛、心率加速、性情改变、神志改变、烦躁、谵妄等着症状，严重时还会导致昏迷，高热或体温降低等症状。